Parliamo un po’ di endometriosi
Cos’è l’endometriosi e quanto è frequente?
L’endometriosi è una patologia ginecologica cronica caratterizzata dalla presenza di tessuto simile all’endometrio al di fuori della cavità uterina, associato a una reazione infiammatoria. Le localizzazioni più frequenti interessano il peritoneo pelvico, le ovaie e i tessuti profondi della pelvi. In alcuni casi possono essere coinvolti anche intestino, vescica, ureteri e, più raramente, sedi extrapelviche.
La reale incidenza della malattia è difficile da definire, perché molte donne possono rimanere asintomatiche o ricevere la diagnosi solo dopo diversi anni. Si stima tuttavia che l’endometriosi interessi circa il 10% delle donne in età riproduttiva, pari a circa 190 milioni di donne nel mondo.
Il ritardo diagnostico rappresenta ancora una problematica importante nell’endometriosi, infatti si stima che il tempo medio per ricevere la diagnosi è di 6,8 anni dalla comparsa dei primi sintomi.
Come si manifesta?
La manifestazione dell’endometriosi è estremamente variabile. Alcune persone presentano sintomi molto importanti, mentre altre possono avere una malattia estesa con disturbi modesti o essere del tutto asintomatiche. L’intensità dei sintomi, quindi, non sempre corrisponde all’estensione anatomica della malattia.
Tra i sintomi più caratteristici troviamo mestruazioni particolarmente dolorose (dismenorrea), dolore pelvico cronico, dolore profondo durante o dopo i rapporti sessuali (dispareunia), dolore durante la defecazione (dischezia) o disturbi urinari, soprattutto quando correlati al ciclo mestruale. Possono inoltre essere presenti gonfiore addominale, alterazioni dell’alvo e stanchezza cronica.
Un altro possibile segnale della malattia è rappresentato dalla difficoltà nell’ottenere una gravidanza. Per questo motivo l’endometriosi dovrebbe essere considerata sia nelle persone con dolore pelvico suggestivo sia nell’inquadramento dell’infertilità.
Come si diagnostica?
La diagnosi nasce innanzitutto da un’attenta anamnesi ginecologica, valutando caratteristiche del dolore, andamento dei sintomi nel corso del ciclo mestruale, eventuali disturbi intestinali o urinari. Lo step successivo prevede un accurato esame obiettivo ginecologico volto alla ricerca di noduli di malattia, aree di dolorabilità e alterata mobilità degli organi pelvici.
L’ecografia ginecologica transvaginale, soprattutto quando eseguita da un operatore esperto, rappresenta oggi il primo strumento per identificare endometriomi ovarici ed endometriosi profonda. L’ecografia ginecologica mirata permette di identificare localizzazione ed estensione delle lesioni endometriosiche e, a seguito di una correlazione con i sintomi e con i dati clinici, consente di pianificare un intervento terapeutico personalizzato. In alcuni casi può essere utile la risonanza magnetica pelvica, preferibilmente interpretata da professionisti con esperienza specifica nell’imaging dell’endometriosi.
Un’ecografia o una risonanza magnetica negative, tuttavia, non escludono completamente la malattia, in particolare le forme superficiali. La laparoscopia diagnostica, un tempo considerata indispensabile per confermare la diagnosi, oggi non è più necessaria di routine e viene riservata soprattutto ai casi in cui vi sia una specifica indicazione chirurgica o permanga un forte sospetto diagnostico nonostante esami non invasivi negativi.
Come si cura?
Il trattamento dell’endometriosi deve essere personalizzato. La scelta dipende dai sintomi, dall’età, dalla sede e dall’estensione della malattia, dalle terapie già effettuate e, soprattutto, dal desiderio di gravidanza presente o futuro.
Nelle persone che non stanno cercando una gravidanza, la terapia ormonale rappresenta spesso il primo approccio. Possono essere utilizzate pillole con solo progestinico, contraccettivi orali combinati o dispositivi intrauterini a rilascio di Levonorgestrel. Nei casi che non rispondono adeguatamente ai trattamenti di prima linea possono essere valutati anche farmaci che modulano il rilascio di GnRH, compresi gli agonisti e i più recenti antagonisti del GnRH, eventualmente associati a terapia add-back per limitare gli effetti della carenza di estrogeni indotta.
Poiché l’endometriosi è una patologia cronica, la terapia spesso deve essere eseguita per molti anni, con lo scopo di migliorare i sintomi e contrastare la progressione della malattia. In considerazione della durata della terapia, sono fondamentali controlli periodici per valutare regolarmente efficacia e tollerabilità dei farmaci utilizzati.
La chirurgia laparoscopica mantiene un ruolo fondamentale in situazioni selezionate: dolore non controllato dalla terapia medica, endometriomi ovarici in casi specifici, alterazioni anatomiche significative o endometriosi profonda che interessa organi come intestino, vescica o ureteri. Nelle forme complesse è particolarmente importante che l’intervento venga pianificato in Centri di riferimento e, quando necessario, mediante un approccio multidisciplinare.
Poiché la chirurgia ovarica può comportare una riduzione della riserva ovarica, soprattutto in presenza di endometriomi bilaterali o interventi ripetuti, l’indicazione chirurgica deve sempre essere attentamente bilanciata con l’età e con il progetto riproduttivo. In casi selezionati, la chirurgia ovarica può essere preceduta dalla crioconservazione degli ovociti, al fine di preservare la fertilità e le possibilità riproduttive future.
Endometriosi e fertilità
L’endometriosi può interferire con la fertilità attraverso diversi meccanismi: alterazioni anatomiche e aderenze pelviche, infiammazione, alterazioni della funzione tubarica e ovarica, esiti di trattamenti chirurgici. Si stima che pazienti con endometriosi presentano un rischio di infertilità circa 2-4 volte superiore rispetto alla popolazione generale. Questo non significa però che una diagnosi di endometriosi equivalga necessariamente a infertilità: molte donne con endometriosi ottengono spontaneamente una gravidanza.
Quando la fertilità rappresenta una priorità, la strategia deve essere personalizzata considerando età, durata della ricerca di gravidanza, riserva ovarica, sede ed estensione dell’endometriosi, pervietà tubarica e fattori maschili.
La terapia ormonale utilizzata per controllare l’endometriosi, sebbene spesso abbia anche una funzione contraccettiva, non riduce la fertilità, neanche per lunghi periodi di assunzione. La terapia ormonale non migliora di per sé la fertilità, ma aiuta a preservarla limitando la progressione della malattia. In alcune pazienti la chirurgia può aumentare la possibilità di concepimento spontaneo, mentre in altre può essere preferibile ricorrere direttamente alla procreazione medicalmente assistita (PMA), attraverso inseminazione intrauterina o fecondazione in vitro, in base alle caratteristiche della coppia.
Nelle persone giovani con endometriosi ovarica estesa, bilaterale o recidivante, soprattutto quando sia prevista una chirurgia ovarica, può essere opportuno discutere precocemente delle strategie di preservazione della fertilità, tra cui la crioconservazione degli ovociti. Non tutte le persone con endometriosi necessitano di questa procedura: la decisione deve essere individualizzata sulla base dell’età, della riserva ovarica e del rischio riproduttivo futuro.
Controlli periodici e percorso di cura
L’endometriosi è una malattia cronica e il percorso di cura non termina con la diagnosi, con l’inizio della terapia medica o con un eventuale intervento chirurgico.
Il follow-up viene personalizzato in base alla sintomatologia, alla sede della malattia, al trattamento utilizzato e al progetto riproduttivo. Durante i controlli vengono valutati l’andamento del dolore e degli altri sintomi, la tollerabilità della terapia e l’evoluzione delle lesioni attraverso l’ecografia ginecologica.
Dopo un trattamento chirurgico, nelle persone che non ricercano immediatamente una gravidanza, la terapia ormonale viene solitamente utilizzata per ridurre il rischio di recidiva dei sintomi e delle lesioni.
L’endometriosi richiede un approccio metodico e costante nel tempo, nel quale controllo dei sintomi, qualità della vita e tutela della fertilità futura rappresentano aspetti strettamente collegati. Una diagnosi precoce e un percorso terapeutico personalizzato consentono oggi di gestire la malattia in maniera sempre più efficace.
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