Che cos’è?

Il test non invasivo del DNA fetale (NIPT) è un test di screening prenatale che, attraverso un semplice prelievo di sangue materno, analizza frammenti di DNA di origine placentare circolanti nel sangue della donna in gravidanza. Può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione e consente di stimare con elevata accuratezza il rischio delle principali aneuploidie cromosomiche fetali, in particolare delle trisomie 21, 18 e 13.

Come si svolge il test?

La prestazione comprende un counselling preliminare, finalizzato a valutare la storia clinica e ostetrica, l’epoca gestazionale e le caratteristiche della gravidanza, illustrando possibilità, accuratezza e limiti del test. In base alle caratteristiche della gestante e alle esigenze della coppia viene individuata la tipologia di screening più appropriata, evitando approfondimenti non indicati o di incerta utilità clinica. Sono disponibili diversi pacchetti con vari gradi di approfondimento e prezzi.

Il NIPT rappresenta un esame non invasivo e privo dei rischi procedurali associati alle metodiche diagnostiche invasive. È tuttavia importante sottolineare che si tratta di un test di screening e non di un esame diagnostico: un risultato indicativo di aumentato rischio deve pertanto essere interpretato nel contesto clinico e, quando indicato, confermato mediante indagini diagnostiche prenatali appropriate.

Obiettivo

L’obiettivo del test è fornire alla futura mamma e alla coppia informazioni affidabili e comprensibili, favorendo una scelta consapevole e personalizzata nell’ambito della diagnosi prenatale.